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Como é feito o teste genético?

O que é Hemocromatose Hereditária ?

O teste genético pode ser feito a partir de uma coleta de sangue. O DNA é extraído e analisado para identificar alterações genéticas que causam a hemocromatose hereditária.

O teste genético pode ser realizado pela pesquisa de alterações genéticas no principal gene relacionado à doença, o HFE. As duas principais alterações são as p.C282Y e p.H63D.

Outras alterações genéticas, mais raras, podem estar presentes em outros genes: HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1.

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